Phóng viên (PV): Bác sĩ vui lòng cho độc giả biết Thalassemia là bệnh gì?
Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ: Thalassemia hay còn gọi Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền lặn, có ở cả nam nữ và di truyền cho các đời con cháu tiếp theo. Là bệnh hay gặp nhất trong các bệnh di truyền đơn gen trên nhiễm sắc thể thường.
Người mắc căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất Hemoglobin - một thành phần quan trọng của hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể - làm cho cơ thể bị thiếu máu và ứ đọng sắt.
PV: Những nguy hiểm của căn bệnh này mà người bệnh phải đối mặt là gì thưa bác sĩ?
Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ: Bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức lao động, học tập.
Bệnh Thalassemia có nhiều mức độ khác nhau. Mức độ rất nặng thì thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh. Mức độ nặng và trung bình thì bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: thiếu máu từ trung bình đến nặng; lách to, gan to; chậm phát triển thể chất; biến dạng xương ở xương sọ, xương mặt; rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục; xơ gan, suy gan; suy tim, rối loạn nhịp tim.
Ở mức độ nhẹ, người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ nên dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt. Người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.
PV: Hiện nay số bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia có nhiều không thưa bác sĩ?
Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ: Ước tính khoảng 100 triệu người trên toàn thế giới mang gen gây bệnh Thalassemia và hơn 300.000 trẻ sinh ra hàng năm mắc các dạng bệnh nghiêm trọng. Tại Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người mang gene bệnh Thalassemia. Trong đó, tỷ lệ người đồng bào dân tộc thiểu số chiếm tỷ lệ khá cao. Người bị bệnh và mang gene bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố, dân tộc. Hiện có hơn 20.000 người đang cần được điều trị. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần điều trị suốt đời.
Bệnh viện đa khoa Long An đang điều trị cho khoảng 200 bệnh nhân mắc bệnh này, trong đó có khoảng 50 bệnh nhân thể nặng, lệ thuộc truyền máu cùng tình trạng ứ sắt nặng.
Ảnh: Những giọt máu nghĩa tình là cứu cánh của bệnh nhân Thalassemia.
PV: Thưa bác sĩ, việc điều trị căn bệnh này có gây tốn kém?
Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ: Bệnh Thalassemia là bệnh chưa thể chữa khỏi. Theo ước tính, một bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi cần truyền khoảng trên 1.000 đơn vị máu để duy trì đời sống, tốn khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn cho 20.000 người bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng trên cả nước.
Ở các quốc gia bệnh lưu hành mức độ vừa và cao, bệnh nhân Thalassemia không sống quá 20 tuổi, trong đó hơn 75% bệnh nhân từng không truyền đủ máu, 80% bệnh nhân chưa được thải sắt tối ưu, hầu hết bệnh nhân không chi trả nổi các dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Hiện nay, số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.
PV: Những người đã bị bệnh Thalassemia có thể có con và di truyền bệnh cho con thưa bác sĩ?
Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ: Phụ nữ bị Thalassemia có tỷ lệ bị vô sinh cao bởi thường phải truyền máu. Tuy nhiên, một số phụ nữ bị bệnh vẫn có thể có thai. Trong trường hợp người phụ nữ bị Thalassemia và muốn mang thai thì hãy cân nhắc một số vấn đề quan trọng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và bé.
Tuy vậy, điều đáng mừng là trong những năm gần đây, nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh Thalassemia đã sinh con khỏe mạnh nhờ thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán Thalassemia trước chuyển phôi.
Chẩn đoán trước chuyển phôi là một kỹ thuật chuyên sâu và được thực hiện tại các bệnh viện lớn. Phương pháp này thực sự đã giải tỏa nhiều gánh nặng tâm lý, sức khỏe và đem đến niềm hy vọng cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh di truyền, trong đó có Thalassemia. Trước khi mang thai, các cặp vợ chồng mang gene Thalassemia cần gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.
PV: Thưa bác sĩ, vậy mọi người cần làm gì để phòng bệnh Thalassemia?
Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ: Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng lại là bệnh rất dễ phòng tránh. Có một số cách để giúp chúng ta phòng căn bệnh này. Đó là các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Khi đó thai phụ sẽ được tư vấn và tầm soát trước sinh trong 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, hội chứng Ewards và dị tật ống thần kinh…
Để phòng bệnh, mọi người không tảo hôn, kết hôn cận huyết thống, đồng thời tích cực tham gia phòng bệnh, chẩn đoán, điều trị chăm sóc hiệu quả bệnh tan máu bẩm sinh để bảo vệ giống nòi.
PV: Long An có những cơ sở y tế nào điều trị bệnh này thưa bác sĩ?
Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ: Bệnh Thalassemia được các bác sĩ chuyên ngành huyết học thăm khám và tư vấn di truyền. Chủ đề của sự kiện năm nay là “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”” nhằm đảm bảo tất cả những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh, bất kể vị trí hay hoàn cảnh kinh tế nào, đều được tiếp cận với chẩn đoán chính xác, các phương pháp điều trị hiện tại và tương lai cũng như chăm sóc toàn diện. Nếu bệnh nhân tuân thủ điều trị, huớng dẫn của thầy thuốc thì sức khỏe, chất lượng cuộc sống sẽ cải thiện. Tại Long An, bệnh nhân Thalassemia có thể đến điều trị tại Bệnh viện đa khoa Long An để truyền máu, thải sắt,…
PV: Có những điều gì cần lưu ý khi điều trị bệnh này thưa bác sĩ?
Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ: Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, bệnh nhân Thalassemia cần được điều trị triệu chứng suốt đời.
Người bệnh Thalassemia thường bị quá tải sắt. Sắt dư thừa tích tụ trong gan, tim, tinh hoàn, buồng trứng và tuyến yên từ đó làm tổn thương, suy giảm chức năng của các cơ quan này. Do vậy người bệnh nên lựa chọn các loại thực phẩm cho năng lượng cao mà chứa hàm lượng sắt thấp. Người bệnh cũng nên bổ sung các loại Vitamin, khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương nhằm duy trì thể trạng và không làm trầm trọng thêm vấn đề quá tải sắt.
Người bệnh có thể sinh hoạt bình thường, hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức, tránh nhiễm trùng, tập thể dục thường xuyên, chọn các bài tập nhẹ nhàng, phù hợp với lứa tuổi và tình trạng bệnh.
PV: Xin cảm ơn bác sĩ.
THANH BÌNH thực hiện